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DNA检查即无创胎儿染色体检测。无创基因检测，是检测胎儿染色体，判断胎儿有无遗传性疾病的一种有效方式。
因为胎盘中的DNA会进入到母体，因此，通过抽取母体的血就可以检测胎儿的基因，准确率高达百分之九十五以上，是目前更为推荐的一种检测方式。
可在孕12-22周+6天检查，更好在14-18周查更准确，约3-4周出报告，因为需对母血进行离心，再区分胎儿与母体的DNA，耗时较长。
该检查有一定的时效性，过了22周+6天就不能进行检查。检查不需要空腹。一般是唐氏筛查提示高风险的情况下再做该种检查的。
除了无创胎儿染色体检测外，还可以选择羊水穿刺和脐带血检测等。
我们从哪里来？
我们之间为什么不一样？
我们和其他的生物有什么不同？
好奇心是推动人类进步的原动力，文明产生以来，人类对自身以及生命奥秘的探索就从未停止过。时间进入20世纪，科学家们逐渐认识到每个生命体的细胞所包含的DNA（即基因组，部分病毒是RNA）是生物物种遗传信息的携带者，可以代表该个体遗传的特点，也就是说，生命的奥秘就隐藏在这些由A、T、C、G四种碱基排列而组成的四字天书之中。要揭开生命以及人类自身的奥秘，发现和解释具有普遍意义的生命现象和它们的变化、内在规律和相互关系，就需要从基因组整体面上研究其中所包含的基因，基因的结构与功能，基因之间、基因和非编码区之间乃至基因组之间的关系等问题。实现这一切的基础就是全基因组序列的测定。
缘起人类基因组计划
人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出，1990年正式启动，并更终由美、英、法、德、日和国内科学家共同完成。几乎在同时，美国塞莱拉基因技术公司单独启动了人类基因组的测序计划。这一价值达30亿美元的计划旨在对人类基因组进行精确测序，发现所有人类基因并确定其在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，破译人类全部遗传信息，使人类能够在分子水平上全面认识自我。
2001年2月12日，政策资助的人类基因组计划团队与美国塞莱拉基因技术公司分别在自然与科学杂志上公布了人类基因组精细图谱及初步分析结果，包含基因的数目、分布特点等内容。两个团队采取了不同的测序策略，得到的结果却惊人的相似，让我们对人类基因组有了一个初步的认识：人类基因总数在3万个到3.5万个之间；基因组中存在着基因密度较高的“热点”区域和大片不携带人类基因的“荒漠”区域；大约1/3以上基因组包含重复序列；所有人都具有99.99%的相同基因，任何两个不同个体之间大约每1000个核苷酸序列中会有一个不同，称为单核苷酸多态性(SNP)，每个人自己的一套SNP对“个性”起着决定性的作用等等。
SNP决定了每个人自身的“个性”
基因组测序的工作量是非常大的，人类全基因组约有30亿碱基对，测一遍要完成6千万测序道的测序量（每道500核苷酸），需要300台毛细管测序仪全负荷运行一年，而完成其精细图至少需要8倍的工作量。巨大的工作量及其对于全人类的重要意义决定了人类基因组相关的科学研究需要广泛的合作。
更加细化的后续工作
随着人类基因组计划的开展，上陆续开展了一系列针对人类基因组不同侧面的进一步研究，其中比较有代表性的是人类基因组单体型图计划和癌症基因组计划。
人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划，2002年启动，2005年完成），由来自日本、英国、加拿大、国内、尼日利亚和美国的科学家及资助机构合作完成，所产生的全部数据免费向公众开放。该项目通过比较不同个体的基因组来识别人类基因组上的遗传多态位点，并确定它们的形式、位置以及在不同人群中的分布状况，绘制完成了张人类医学遗传多态性图谱。将这种多态性与罹患特定疾病的风险、对药物和环境因子的个体反应差异等性状联系起来，可以促进对疾病遗传基础的研究，为预防、诊断和治疗疾病提供新的方法，并为个性化治疗的实现奠定基础。
为了更好地了解国内（东亚）人的基因与复杂性疾病的关系，国内科学家主持开展了炎黄计划，拟选取包括汉族、国内少数民族、东亚地区不同国家人群在内的100个人类个体，建立东亚人种特异性的高密度、高分辨率的医学遗传图谱，并利用该图谱建立可以用于筛查疾病相关基因的分子标记集，来大规模筛查国内（东亚）人群特异性疾病。目前，首个国内个体的基因组序列图谱（定名“炎黄一”）的绘制和分析工作已经完成。
更进一步的，2008年1月，英国、美国和国内科学家启动了千人基因组计划，拟测定选自世界各地（取样范围非常广泛，几乎包括所有的人种）至少1000个人类个体的全基因组序列，绘制迄今为止更详尽的、更有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱，以期更快地锁定与疾病相关的基因变异位点，更快地开发常见疾病的预防、诊断和治疗的新策略。其中的黄种人基因组研究，将使国内基因组科学和相关医学的研究直接跨入世界先进行列。
癌症基因组计划于2006年首先在美国启动，有越来越多的国家逐渐参与其中。作为人类基因组计划向医学等实践领域的延伸，癌症基因组计划将运用目前已有的知识、工具和手段，通过比较癌细胞和正常细胞在DNA序列水平上的差异，找到与癌症相关的DNA变异，然后再运用各种新技术进一步找到致癌的原因，真正破解癌症致病的机理。美国科学家近日首次成功完成了一个癌症患者的基因组测序，研究人员将患者的肿瘤基因组与其正常基因组进行了比较，更终在患者的肿瘤DNA中发现了10个可能与所患癌症有关的遗传突变，其中8个很罕见，它们所处的基因之前从未被认为与该疾病有关。作为一项庞大的创新性研究计划，癌症基因组计划预计投资1亿美元，其工作量与创新程度将远远超过人类基因组计划，规模相当于1000个，甚至10000个人类基因组计划。全球科学家希望协力逐一解开所有癌症的秘密，进而建立一个共享数据库。届时，这一计划就能真正造福于人类。
生命科学研究的新纪元
人类基因组测序工作的完成为人类生命科学研究开辟了一个新纪元，对整个生物学研究以及我们自身都具有深远的影响和重大意义。对于生命奥秘的探索，如果说此前人们还一直在混沌中碰壁，那么人类基因组计划的完成无疑是一线曙光，它开辟了从基因组面上整体研究生命现象的新领域，并为这一领域的研究照亮了方向，带动了整个基因组学相关的系统研究，无数年来人们孜孜探求的生命奥秘呼之欲出。
对基因组的相关研究使人们对细胞分化等问题有了更深入的认识
揭示进化的秘密人类和黑猩猩99%都是一致的？人类和袋鼠在1.5亿年前是一家？这些令人目瞪口呆的新闻可不是无稽之谈，是基因组研究为我们提供的结果。物种间比对基因组信息记录了物种亿万年来在环境变迁中起源和进化的历史。到目前为止，完成全基因组测序的物种有七百多种，其中包括微生物，家畜（鸡、狗和牛等），农作物（水稻、玉米等），实验常用模式生物（拟南芥、线虫、小鼠等），以及在进化上有重要地位的物种（酵母、果蝇、斑马鱼、袋鼠和黑猩猩等）。利用比较基因组学比较它们之间以及与人类基因组之间的相似与相异，可以揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位，对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义，对了解整个生物界的进化和发展也有很大的帮助。
刺激新学科的发展人类基因组计划完成以后，随着后续更加细化工作的开展以及对其他物种基因组测序的大规模开展，测序成本成了一个制约因素，这就促使人们开发成本更低、更高通量的测序技术，现在新一代测序仪的测序成本和通量比传统的毛细管测序仪有了很大的提高，如454公司推出的测序仪能轻易地产生与50台以上的全自动化3730XL毛细管测序仪相当的序列数据，成本花费却只是后者的1/6左右。随着转录组和蛋白组等功能基因组学研究的大规模开展，在探索更高效的实验方法，开发新的数据处理软件以处理产生的海量数据，研制更适合生物数据处理的高性能计算机等方面也有长足的发展，这些也直接催生了基因组学和生物信息学的产生和发展。
基因组研究还可以帮助人们重新认识生命的进化过程
人类疾病的奥秘
好莱坞大片我是传奇描绘了轻率使用基因治疗的恐怖后果，以震撼的方式告诉了我们基因治疗的两面性——天使与魔鬼并存，让人们对基因治疗又爱又恨。我们现在的技术水平距离基因治疗还有一定的差距，现阶段疾病相关的人类基因组学研究主要是让我们更全面地探知疾病的机理与过程，认识不同个体对疾病的易患性及其对药物的不同反应，为个性化治疗提供条件。但是，在谨慎的态度下，基因治疗仍然是更具价值的研究之一。
相信终有一天，科学家可以根据每个人的“基因特点”对症下药，从而实现真正的个性化治疗
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息，获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据。这一方面体现在有助于疾病候选基因的计算机快速识别和新的致病基因的筛选，增进人们对许多重要疾病机理的理解，尤其是对多基因复杂疾病（如糖尿病、心血管疾病等）的研究来说，基因组学整体的研究思有很积极的推动作用。另一方面，也为药物靶点的筛选提供了更多的候选位点。在过去，制药产业很大程度上依赖于有限的药物靶来开发新的治疗手段，知道了人类的全部基因和蛋白质将极大地扩展合适药物靶的位点，这个前景将导致基因组研究在药物开发领域的大规模应用。
进一步来说，这使得个性化治疗成为可能，在不远的将来，根据每个人基因组序列的差异（以SNP为基础的基因多态性），可了解不同个体对疾病的易患性、抵抗力、对药物的适应性等方面的差异，依照每个人的“基因特点”对症下药，这便是21世纪的医学——个体化医学。以基因为基础的疾病诊断、基因治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预等都是未来医疗的发展方向。
我们可以筛选出少数的SNP位点，称为标签SNP，就能够提供该区域内大多数的遗传多态模式，使得SNP相关研究更加高效
基因治疗是一种从根源上进行的治疗方式，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病。如果可以实现，将会把医疗推向另一个高度，这要求科学家具有更严谨的研究态度和更强的责任感，以防止基因治疗滥用带来的灾难。
人类基因组计划的开展，为我们的科学研究、人类认识自身的探索打开了新的一页，提供了新的方法、新的策略、新的视角。随着测序技术的发展，成本也逐步降低，大规模基因组测序渐入佳境，基因组相关的科学研究会发挥越来越重要的作用。由于其对疾病研究的重要意义，我们有理由相信，随着后续工作的进一步开展，我们会对自身有更全面地认识，有一天，我们根据自身的基因组特点享受个性化的治疗不再是梦想。
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2024-04-29
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